花了30万,治疗方向都错了这篇文章让你
今天，跟大家分享的是一个让人惋惜的故事。
患者花了30万，从发病到确诊，前后用了1年多时间，医院，花了30多万元，却连治疗方向都不对。等到确诊时，一些并发症已经造成了器官损害。而确诊以后，真正治病花的钱不到5万元。
这位患者得的是罕见病。这是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病。虽然发病率低，但我们国家人口基数比较大， 的人口数也不小。你的身边或许就有这样的患者。
如何避免这样的悲剧？医院和医生？关于罕见病，国家有哪些好政策？
01
能早点确诊就好了
年春天，东北汉子马志强2岁的儿子小马身上长了疹子。医院看过之后认为没什么大问题。可没多久，小马头部又出现了包块，医院医生诊断为气泡瘤。
小马陆续出现了眼球突出、骨损伤、中枢性尿崩症等症状，淋巴结和肺部也发生了病变。马志强带着小马从东北到北京，医院的不同科室，收到两次病危通知书。虽然孩子顽强地挺过来了，但病因始终是个谜。
马志强当时并不知道，儿子身上的各种症状其实是一种病的并发症。朗格罕斯组织细胞增生症（LCH），一种发展迅速的肿瘤性疾病。患者骨髓来源的朗格汉斯细胞增生，进而累及多个器官。这种病的发病率为二十万分之一至二百万分之一。
“ 次听到这个名字是医院。”马志强回忆说，“当时医生翻着厚厚的医书，说这些症状疑似朗格罕斯组织细胞增生症，但也不能确定。”
马志强开始上网搜索这种从没听说过的怪病。最终，他找到了一个朗格罕斯组织细胞增生症患者的QQ群。热心的群友给他指了一条路：去首都儿研所血液病科找师晓东主任。
揣着东借西凑的几万元钱，马志强抱着孩子再一次来到北京。经过基因筛查，最终确定，小马患的就是朗格罕斯组织细胞增生症。师晓东为小马制订了一套完整的治疗方案。经历了45次化疗之后，小马终于痊愈了，现在仅需要对偶尔复发的并发症进行对症治疗。
“能早点确诊就好了。”马志强说，儿子从发病到确诊，前后用了1年多时间，医院，耽误了 治疗时间。等到确诊时，一些并发症已经造成了器官损害。“确诊以后真正治病花的钱其实还不到5万元。”马志强说，“前面花了30多万元，治疗方向都不对。”
师晓东说，随着基因疗法、骨髓移植技术、 靶向治疗等医学科技的进步，像LCH、黏多糖贮积症、WAS综合征等罕见病，目前都已有成熟的治疗方案。但由于这些疾病十分罕见，能正确诊断的医生很少。
02
看罕见病，医院
这样的故事有望越来越少。
近日，国家卫生健康委办公厅发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，公布医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1医院、32医院和医院。
在这一名单中，医院为中国医医院。此外，几乎每个省份都医院医院。如医院医院，医院医院、中医院等13家医院。又如贵州，医院为医院，医院则医院在内的7家医院（具体名单见文末）。可以说，有了这份名单，罕见病患者将得到相对的集中诊疗和双向转诊，我国罕见病综合诊疗能力也将得到进一步提升。
在这个诊疗协作网中，医院的职责分工十分明确。 和医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议，接收医院转诊的疑难危重罕见病患者并医院优质医疗资源进行诊疗，将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至医院，并制订随访治疗方案指导医院开展工作等。医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见医院，医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。
在2月13日国家卫生健康委员会举行的例行发布会上，医院副院长张抒扬表示，医院是全国的疑难重症诊治指导中心，也是全国罕见病诊疗协作网的医院。下一步将按照国家卫生健康委员会的政策要求，医院组织好，通过双向的转诊、远程会诊、专家巡诊做到罕见病患者早诊断早治疗。
“罕见病患者罕见，在全国范围内或者在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实。”她同时指出，针对这一现状，要开展培训，进一步提升医生的能力。此外，张抒扬认为，做好罕见病病例登记，对于掌握我国罕见病发病流行情况、制订完善管理政策、提高诊疗水平、加快新药研发等具有重要意义。她提到的这些工作，在《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》几乎都得以明确。
03
罕见病群体越来越受重视
近年来，我国对罕见病的群体越来越重视。就在今年2月11日，李克强总理主持的国务院常务会决定，从3月1号起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。
在2月13日国家卫生健康委员会举行的例行发布会上，医政医管局副局长焦雅辉详细介绍了我国罕见病相关工作。
一是确定我国罕见病目录。年5月，国家卫生健康委和科技部、工信部、国家药监局和国家中医局五部委联合印发了 批罕见病目录，共收录了种罕见病。将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，还要再扩充罕见病的目录。同时，制定了纳入目录的工作程序，对目录进行动态调整。
二是制定罕见病的诊疗规范和指南。由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在 时间被诊断出来。所以，专门成立国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由医院、医院和医院组成，全国有医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻患者痛苦。
三是做好新生儿的筛查。优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要的措施，要从根本上防止和减少这些罕见病的发生。全国新生儿疾病筛查的网络得以构建，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率，实践证明这是有效的减少罕见病的一个手段。
四是开展了补助和救助的项目。组建罕见病联盟，方方面面的社会力量加入，减轻罕见病家庭和患者的经济和精神的负担。
五是会同有关部门加强罕见病相关科技研发。通过新药专项、公益性行业科研专项，国家重点研发计划、 医学重点专项等等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。
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