合肥一女子被怪病折磨多年终在安医四附
安徽网讯隔段时间定期发作，像触电一样不停抽搐，自幼下肢残疾，不能独立行走，求医多年未得到确诊。日前，安医四附院消化肝病科发挥全院MDT团队力量，明确诊断并成功救治一例合并多种急危重症的患者。近日，安医大四附院消化肝病科收治了一位“特殊”的患者，今年60岁的张华（化名）患病多年，从小就不能独立行走，平日生活起居一直由家人照顾。张华还有个怪病，隔段时间就会发作一次，像触电一样不停抽搐，家医院，一直没有明确的诊断。今年5月初，张华开始出现隐隐约约肚子痛，起初家人并未在意，谁知疼痛越来越厉害，家人带着张华来到安医大四附院就诊。这一查不当紧，查出了多种疾病。双侧肾积水伴肾输尿管结石、急性胰腺炎可能、胆囊结石伴胆囊炎、慢性肾脏病4期、肾性贫血、重度低钙血症、先天发育异常，脊柱侧弯……先进行对症治疗，安医大四附院泌尿外科团队先对其进行了双肾输尿管镜检+双侧双J管植入术，术后因张华合并有胰腺炎可能，慢性肾脏基础疾病，同时合并低钙低磷等严重电解质代谢异常，转入重症监护室进一步治疗，给予补液、肠内营养、纠正酸中毒、纠正电解质代谢紊乱、抗感染等对症治疗。但张华反复出现淀粉酶及脂肪酶升高，严重低钙血症，后转入消化肝病科继续治疗。张华病情危重复杂，在完善影像学血清学内分泌及电解质等各项检查，该院消化肝病科唐敏科主任牵头下组织院内多学科会诊。内分泌科、肾脏内科、泌尿外科、呼吸内科、普外科、ICU等科室专家会诊讨论后，最终诊断患者系一种遗传性疾病“假性甲状旁腺功能减退症”。据介绍，该疾病系是一种少见的家族性疾病，病人的甲状旁腺激素受体对甲状旁腺激素反应不完全或完全没有反应，临床表现可为低钙性搐搦，实验室检查可见低血钙伴高血磷，血甲状旁腺激素升高及合并先天发育缺陷，基因检测可发现异常突变基因。经多学科专家会诊后，消化肝病科精心调整治疗方案，重点恢复患者的消化功能，纠正严重腹泻，水电解质紊乱，给予充分营养支持治疗，恢复患者胃肠消化吸收功能，积极补充大量活性维生素D并纠正低血钙，减轻症状和消除手足搐栩发作。患者病情日渐稳定，生命体征平稳，能进食半流质，腹胀腹泻消失，下肢水肿好转，患者可以坐立。经过近一个月的精心治疗，张华已康复出院。危重症、疑难病例的多学科诊疗模式，已成为安医大四附院的鲜明优势。各个学科的积极协作，使危重症、疑难病例患者得到了有效及时的救治。多学科诊疗模式惠及患者，极大地推动了治疗的进步。（朱丽丽付艳）
