ADC丨朗格汉斯细胞组织细胞增多症患儿的
编译/彭丽盈
朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）的患者临床预后差异较大，疾病的后遗症非常普遍，但关于其长期预后的研究数据至今仍欠缺。发表在年ArchivesofDiseaseinChildhood上的一篇文章，对中国LCH患儿的远期预后进行了回顾性研究。
朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）是一种罕见疾病，儿童中年发病率约为4.1-4.6例/百万人。LCH是类似皮肤朗格汉斯细胞的树突细胞的单克隆增生并在不同器官中的累积浸润造成。
临床表现和病程差异较大，可以为单灶受累的自发缓解性疾病，也可能发展至危及生命的多系统受累疾病。LCH-III研究表明，MS伴或不伴有危重器官（RO）受累者的5年生存率分别为80%和99%，但患者可能有不同程度的终身后遗症（PC）。
PC定义为病程中出现的不可逆的临床结局，该结局可能与疾病的自然病程或治疗相关。已报道的PC包括内分泌和神经系统问题、骨骼畸形、牙科问题、生长迟滞、恶性病变等。既往的研究表明PC可以发生在超过一半的现存者中，但其在中国患儿中的相关数据仍非常缺乏。本文旨在评估LCH患者后遗症的流行病学特点及后遗症类型，并发现可能与疾病复发相关的预测因素。
▼研究方法
本文资料来自医院鲍女士儿童癌症中心从年至年的病历资料。纳入标准包括组织学诊断LCH或临床及影像学支持LCH诊断的18岁以下患儿，且诊断LCH后至少随访1年。疾病严重程度根据组织细胞协会指南分类。单系统疾病定义为1个系统或器官受累，多系统受累包括≥2个系统或器官。危重器官受累包括肝脏、脾脏或血液系统受累。
最终共纳入了70例患儿（39名男孩和31名女孩）。诊断时平均年龄4.6岁，平均随访时间为12年。
▼治疗和预后
13例患儿进行密切临床观察而没有积极治疗。大多数患儿进行了化疗（n=44，单系统受累患儿44%，多系统受累患儿96%）。局部治疗包括手术切除（15例）、病变部位类固醇激素注射（8例）和放疗（6例）。1例患儿接受了非直系亲属脐带血移植，该患者移植后缓解7年，且无任何疾病后遗症。死亡患者1例，该患者为多系统受累伴危重器官受累。
单系统受累患儿（55例）及多系统受累不伴危重器官受累患儿（5例）5年生存率为%，多系统受累伴危重器官受累患者为89%。除了2例患儿，其他患儿在 一次随访时均无疾病活动且已无治疗。
▼终身后遗症
39例患儿（56%）有终身后遗症，且多系统疾病患者中发生率更高。诊断后10年终身后遗症的累积发病率为59%（单系统疾病：49%，多系统疾病：83%，p=0.）。最常见的后遗症为骨骼畸形及尿崩症。疾病复发患者的后遗症累积发病率比没有疾病复发的患者更高（91%vs.41%，p0.）。
所有接受放疗（n=6）的患者均有1种或更多的后遗症，而没有接受化疗的患者中仅52%出现后遗症（n=33，52%），p=0.。危重器官的受累与后遗症的发生率没有相关性。
内分泌方面后遗症
尿崩症的10年累积发病率为20%（n=13）。有中枢神经病变的患者尿崩症的累积发病率更高（50%，n=8vs.10%，n=5；p0.）。另外，疾病复发患者中尿崩症也更为普遍（44%vs.7%，p0.）。尿崩症通常为不可逆的，患者均需要去氨加压素的治疗。
神经系统后遗症
5例患儿中有神经系统症状，10年的累积发病率为11%。其中，3例患儿在尿崩症发作后出现神经系统症状，4例患儿有疾病复发史。神经系统症状包括学习困难、精神迟滞、小脑症状、癫痫等。神经系统后遗症可以在LCH诊断后10年才发病。
骨骼畸形
骨骼畸形的10年累积发病率为30%。骨骼受累的56例患儿中34%有骨骼畸形。最常见的骨骼畸形为椎体塌陷或畸形。大部分骨骼畸形的患者没有症状，所有患者均没有椎体受累引起的神经症状。
▼疾病复发
共23例患儿疾病复发，诊断后10年的累积复发率为34%，大多数患者于诊断后2.5年内 次复发。诊断至 次复发的中位时间为1.1年（0.3~14.3年）。13例患儿有多次复发。大多数患儿（21例，91%）复发器官为最初受累的器官系统。相比于单灶骨受累的患者，多灶骨受累的患者累积复发率更高（59%vs.22%）；相比于没有神经系统受累的患儿，CNS受累的患儿累积复发率更高（62%vs.29%）。
▼总结
后遗症发病率如下：骨病27%，尿崩症19%，生长迟滞13%，牙科问题10%，神经系统问题7%，听力受损7%，垂体前叶激素缺乏7%，肝胆疾病4%和眼部疾病3%。其中神经系统后遗症较为严重，长期随访对患儿的预后有较大改善。
LCH的复发较为普遍，总体的10年累积复发率为34%，大多数患儿在诊断后2.5年内复发。
资料来源
ChowTW,LeungWK,ChengFWT,etal.Lateout
