罕见病患者,送你一朵小红花,让爱与勇
“瓷娃娃”“月亮天使”“熊猫宝宝”“蝴蝶宝贝”……这些看似美丽的名字背后，其实是外界并不熟知的罕见病患者，对应的是成骨不全症、白化病、戈血病、大疱性表皮松懈症等罕见疾病。刚刚过去的2月28日是第14个国际罕见病日，今年的主题是“罕见并不孤单、罕见即强大、因罕见而骄傲”，各地纷纷举行相关公益活动，为罕见病患者加油打气。
罕见病，又称“孤儿病”。它之所以被称为罕见，原因在于其区别于常见疾病，是指发病率极低的一类疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前，全球已知的罕见病有-种，但是被大众所熟知的症状只有数种，约80%的罕见病与遗传因素有关，约50%的罕见病在新生儿或者儿童期发病。据相关数据统计，我国约有万名罕见病患者，庞大的数据背后是无数罕见病患者难以承受的疾病痛苦、巨大的家庭经济负担，以及由于其他人不了解而带来的精神压力。
此外，罕见病常常进展迅速、药物难寻、难以根治、死亡率高、危害极大。罕见病患者不仅需要长期的、科学的、 的诊疗服务，更需要医疗卫生部门和全社会的关爱。
常见的罕见病
白化病：由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
特发性肺动脉高压病：是一种罕见的心血管病，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
肢端肥大症：是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。
成骨不全症：目前发病原因尚不明确，常表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。
大疱性表皮松解症：由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易发生松解出现大疱。临床表现为各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱。
运动神经元病：目前发病原因尚不明确，患者表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹等，通常无感觉异常。该病多为中老年发病，病程多为2-6年，大多预后不良，常因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
我国关于罕见病治疗的新措施
年3月1日起，我国正式实施的年国家医保药品目录中包括7种罕见病治疗药物，涉及24种罕见病和55种药品。目前，绝大多数罕见病对症治疗药品已在医保目录中。
我省关于罕见病治疗的新措施
年1月1日起，山东省医保局、省发改委等六部门联合发布的《关于进一步完善我省大病保险制度的通知》（鲁医保发〔〕73号）正式开始实施，《通知》指出，通过谈判将治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品纳入大病保险保障范围。此外，对治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品费用制定单独的支付政策，单独列支费用，起付标准为2万元，2万元-40万元以下的部分支付80%，40万元（含）以上的部分支付85%，一个医疗年度内每人 支付90万元。
提倡父母们进行“三级预防”
级：婚前或孕前进行携带者筛查。
第二级：怀孕期间检查。怀孕两个月到六个月期间可以检测血友病、进行肌营养不良、白化病等罕见病。
第三级：新生儿筛查。出生后抽 滴血，就能查出苯 尿症等罕见病。
“送你一朵小红花，开在你昨天新长的枝桠……多么苦难的日子里，你都已战胜了它。”罕见病并不罕见，大多数罕见病是遗传疾病，不会传染，更不应该被视为异类。每一位罕见病患者都值得被鼓励、被肯定、被爱护，像患有渐冻症的抗疫英雄张定宇医生一样，无数罕见病患者在克服病痛的同时，仍然在为社会贡献着自己的价值。送你一朵“小红花”，送给每一位负重前行、与病魔抗争、内心仍然保持希望的罕见病患者们。爱与勇气，守护着你们，永不凋零。
(综合大众日报客户端、人民网、光明网、新华社等）（大众日报客户端记者朱子钰王彤彤报道策划马玉峰）
